女生染色体多一个x是什么病

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10岁女孩全身多处长出“黄色瘤”,竟是因为遗传性罕见病,全球仅200例这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,在全球公开报道仅有约200例,如不能及时确诊并进行有效控制,青壮年时期死亡率很高。目前,经过对症治疗与严格饮食控制后,困扰她多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不在少数。据统计,目前在...

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女孩儿脊柱侧弯、严重后凸畸形,医生:只要能麻醉,我就能做手术是一种罕见的X染色体遗传病,因溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖聚集于角膜、软骨、骨骼、皮肤、心脏瓣膜和血管结缔组织而引起多器官损... 他们并不知道麻醉科关注的是什么。过去的一些年,由于插管技术不成熟,能不能插管确实是麻醉科的重点关注点。随着插管技术的提高以及插...

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11岁女孩身高只有1米35!原因患上这种疾病,主要影响女性完全或部分丢失1条X染色体,或X染色体存在结构异常。 正常的女孩出生时,细胞内含有46条染色体,其中X染色体有两条(即46,XX)。这两条X染色体是女性的性染色体,女孩需要2条完整的X染色体才能发育一个功能齐全的女性生殖系统,像小玉(化名)这种完全缺失1条X染色体的,45,X也是T...